ГЕРСА СИНДРОМ

(описан бельгийским биохимиком H. G. Hers; синоним – гликогеноз типа VI) – редкое наследственное заболевание, возникающее вследствие дефекта фермента фосфорилазы в печени, лейкоцитах, эритроцитах. В результате нарушено отщепление глюкозы от гликогена, что приводит к его накоплению в печеночной ткани, мышцах, сердце, лейкоцитах и гипогликемическим состояниям в условиях голодания. Основные проявления: гепатомегалия, задержка роста, кушингоидное лицо; при лабораторном обследовании – умеренная гипогликемия, гиперлипидемия, кетонемия. Интеллект сохранен, функция печени существенно не страдает. Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Лечение симптоматическое (в основном диетотерапия). Прогноз благоприятный, с возрастом выраженность симптоматики уменьшается.

H. G. Hers. Etudes enzymatiques sur fragments hepatiques: Applications a la classification des glycogenoses. Revue internationale dhepatologie, 1959; 9: 35–55.